Helix GenoSphere™ ——縦断的 EHR データと連携した 50 万人以上のエクソーム解析済み参加者を含む、拡大中の研究用臨床ゲノムデータセット——を Claude に直接接続できます。遺伝子レベルのキャリア数や病原性バリアントのクエリ、キュレーション済みパネルの対象遺伝子の特定、標準化された医療語彙（疾患、薬剤、検査値）の検索、そして任意の概念についてのプライバシー保護済み患者数の取得が可能です。すべての回答は集約・統計的匿名化されており、参加者のプライバシー保護のために少人数グループは抑制されています。SQL 不要で、集団規模のゲノミクスデータに読み取り専用でアクセスできます。
ツール
- get_variant_frequency
- check_gene_availability
- get_dataset_overview
- search_concepts
- get_patient_count
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